Препарат Zolgensma приобрели благодаря фонду “Қазақстан халқына” для четверых детей со спинально-мышечной атрофией (СМА), передаёт novoetv со ссылкой на BaigeNews.kz.
Лекарство получила четырёхмесячная девочка.
“Введение препарата прошло успешно. Состояние малышки стабильное”, — сообщили в пресс-службе фонда.
Все дети, нуждающиеся в препарате, госпитализированы в Национальный научный медицинский центр материнства и детства корпоративного фонда University Medical Center. Взятый у них биоматериал отправили в компанию Novartis для производства препарата индивидуально для каждого ребёнка.
“Остальные дети получат инфузию препарата Zolgensma до 8 апреля. Это позволит надеяться, что они полностью преодолеют свой недуг, забудут навсегда о страшном диагнозе, с которым появились на свет, и станут здоровыми и успешными гражданами нашей страны”, — отметили в “Қазақстан халқына”.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическая болезнь, проявляющаяся как нарастающая мышечная слабость.
Лекарственный препарат Zolgensma был разработан швейцарской компанией Novartis. Его единственная доза обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 у пациентов с СМА на его функциональную копию.
На базе медцентра материнства и детства сформирована мультидисциплинарная группа “Лечение СМА”, проведено два курса обучения казахстанских специалистов применению препарата Zolgensma.
Один ребёнок, нуждавшийся в препарате, к сожалению, скончался, не дождавшись лечения.
