Неонатальный скрининг: что это и кто его проходит
Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных. В нашей области оно проводится с 2005 года, передает novoetv.kz.
Неонатальный скрининг проводится на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). На эти обследования в Карагандинской области в 2019 году выделено 90 млн тенге. За 2017-2019 годы скрининг прошло 67 573 ребенка, охват – почти 100%, случаи отказа единичные. Анализ крови у младенцев берут из пятки на третий день от рождения. Если ребенок родился недоношенным, то пяточную кровь берут на 7-14 сутки. Мама ребенка за три часа до анализа не должна его кормить. Кровь новорожденного маркируется на тест-бланках, которые направляют в лабораторию генетического скрининга. Она находится на базе перинатального центра, который сейчас вошел в состав Областной клинической больницы. Если ребенок попадает в группу риска, он должен пройти дальнейшую диагностику. Врачи напоминают, что риск – это не окончательный диагноз.
Фенилкетонурия — это нарушение обмена аминокислот, возникающее у детей, у которых с рождения отсутствует способность нормально расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин. Токсичный для головного мозга фенилаланин накапливается в крови. В Казахстане и Карагандинской области это заболевание встречается 1 на 7-8 тысяч новорожденных. Если после первого теста, который проходят в родильном отделении, новорожденные оказываются в группе риска, они проходят ре-тест, а потом – подтверждающую диагностику. Если после этих обследований будет высокий процент вероятности заболевания, обследование продолжается на участке, к которому прикрепляется ребенок после рождения. Если и там подтверждается диагноз, маму и ребенка приглашают на прием к врачу-генетику, который назначает лечение.
Дети, которым своевременно поставлен диагноз и начато лечение, развиваются так же, как и их сверстники, но им нужно соблюдать строгую диету. При рождении такой пациент сразу получает специализированное питание, с низким содержанием белка или с его отсутствием. По мере взросления питание корректируется, с расчетом на каждый кг его веса. Специальными продуктами дети и взрослые с этим заболеванием в Казахстане обеспечиваются бесплатно. Из рациона обычного человека больным фенилкетонурией можно только овощи и фрукты. Спецпродукты очень дорогие, ассортимент пока не богатый, но со временем планируется его расширение. В среднем, в год на одного ребенка выделяется около 5 млн тг. За последние три года в Карагандинской области в группу риска по ФКУ попало 324 ребенка, сейчас на диспансерном учете – 13.
Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, встречающееся в Казахстане с частотой 1 случай на 25 тысяч новорожденных. У девочек оно встречается в 2–2,5 раза чаще. В основе заболевания – полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Это приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь, страдает центральная нервная система. Если вовремя не начать лечение, у ребенка будет задержка умственного развития. В случае выявления этого заболевания повторный ре-тест не назначается, проводится углубленное обследование в поликлинике. Дети с врожденным гипотиреозом получают гормональное лечение у эндокринолога. Специалисты говорят, что возможно полное излечение, но нужно быть на постоянном контроле и начать лечение с первого месяца жизни ребенка. С этим диагнозом за 2017-2019 годы в группу риска попало 349 детей Карагандинской области, сейчас на диспансерном учете – 208.
