«Главное — внимательность врача»: невропатолог Гульнара Джилисбаева рассказала о редком заболевании и важности ранней диагностики
В эфире спецпроекта «Правила здоровья» на радио Жаңа FM врач-невропатолог аутоиммунного центра областной клинической больницы Гульнара Джилисбаева рассказала о своём пути в медицину и особенностях редкого заболевания — гепатоцеребральной дистрофии, известной также как болезнь Вильсона — Коновалова. Беседу с гостьей провела радиоведущая Галина Польских.
Утро врача начинается в пять утра
«Моё утро — самое активное время суток. Оно у меня всегда начинается рано — в пять утра. Но, наверное, у большинства врачей утро начинается в стенах больницы. Сегодня не исключение: я к вам пришла прямо после дежурства», — поделилась гостья.
Несмотря на плотный график, Гульнара Джилисбаева признаётся, что никогда не пропускает три обязательных утренних ритуала:
«Первое — это стакан или два горячей воды для пробуждения. Второе — зарядка. Если я в больнице, то лёгкая разминка. Если дома — полноценная тренировка. У меня есть мини-зал: беговая дорожка, гантели до 18 кг. По вечерам из-за дежурств редко удаётся попасть в спортзал, поэтому утро — моё время для себя. И третье — это, конечно, душ».
Врач говорит, что ранние часы — самые спокойные:
«Мне очень комфортно, когда я просыпаюсь, а город ещё спит. В семь утра уже начинают приходить уведомления, отчёты — рабочий день фактически начинается раньше восьми».
«Стать врачом — мечта моей сестры, воплощённая во мне»
О выборе профессии Гульнара Джилисбаева говорит следущее:
«Честно скажу, стать врачом — это была мечта моей сестры, которую она осуществила через меня. Я благодарна ей по сей день».
Однако путь к невропатологии оказался не сразу очевидным.
«Когда впервые столкнулась с неврологией во время обучения, это был для меня самый сложный и непонятный предмет. Я даже сказала: “Я не буду неврологом, потому что не могу полюбить то, что не понимаю”. Всё, что происходит в мозге за миллисекунды, казалось магией».
Позже, по словам специалиста, именно страх не поступить на грант привёл её в неврологию — там было больше бюджетных мест.
«Но, придя на кафедру, я встретила замечательных наставников — Марину Арчиловну, Миру Байконыровну. Благодаря им я открыла для себя топическую диагностику, поняла, насколько уникален человеческий мозг. Тогда я и полюбила неврологию».
Сегодня Гульнара Джилисбаева работает в аутоиммунном центре областной клинической больницы под руководством Наты Естафьевой.
«Я познакомилась с тяжёлыми аутоиммунными заболеваниями, которые поражают в основном молодых людей — моих ровесников. Государство выделяет дорогостоящие препараты бесплатно, и они позволяют контролировать течение болезни. С того момента я поняла: интереснее и сложнее неврологии для меня нет».
Что такое гепатоцеребральная дистрофия
Основной темой эфира стало редкое наследственное заболевание — гепатоцеребральная дистрофия.
«Это тяжёлое генетическое заболевание, при котором из организма не выводится медь. Она накапливается в головном мозге, печени, почках, глазах. Причина — мутация гена, и известно более 300 её вариантов. Один из ста человек является носителем дефектного гена, но чтобы заболевание проявилось, мутация должна совпасть у обоих родителей. Вероятность болезни у ребёнка в этом случае — около 25%», — объяснила невропатолог.
По данным аутоиммунного центра, в Карагандинской области сегодня зарегистрированы 27 пациентов с этим диагнозом.
«Это немало. Раньше было даже больше, но часть пациентов теперь наблюдается в Улытауском регионе. Такая цифра говорит о хорошей настороженности врачей и об уровне диагностики», — подчеркнула Джилисбаева.
Симптомы: на что обратить внимание родителям
«Заболевание чаще всего проявляется в детстве. Поэтому первыми насторожиться должны родители. Ребёнок может жаловаться на тошноту, рвоту, боли в животе, появляются дрожание рук, нарушения речи, глотания, психозы, депрессивные состояния, зуд кожи, желтушность склер. Всё это поводы обратиться к врачу», — рассказала специалист.
По её словам, врачи также могут заметить тревожные сигналы в анализах:
«Если у ребёнка необъяснимое снижение тромбоцитов, повышение печёночных ферментов, а также появляются неврологические или психические отклонения — нужно направлять к специалисту. Обычно сначала такие дети попадают к гастроэнтерологу, затем к неврологу или психиатру. Симптоматика разнообразная, и из-за этого часто диагноз ставится не сразу».
Почему важно вовремя выявить заболевание
«Без лечения болезнь прогрессирует очень быстро. Существуют разные формы — от абдоминальной, когда поражается печень и ребёнок может не дожить до неврологических проявлений, до дрожательной, которая встречается чаще и начинается в 20–30 лет», — пояснила Джилисбаева.
По её словам, при поздней диагностике возможен летальный исход в течение нескольких лет, однако при своевременном лечении ситуация обратима.
«Если диагноз поставлен вовремя и назначена правильная терапия, за один-два года можно добиться полного восстановления», — подчеркнула врач.
Диагностика и внимательность врача
«Болезнь Вильсона — Коновалова — это тот случай, когда от внимательности врача зависит жизнь пациента. Мы обязаны тщательно собирать наследственный анамнез, осматривать пациента, оценивать анализы. Даже на профилактическом осмотре можно заподозрить болезнь по стойкому повышению печёночных ферментов», — отметила специалист.
«Интереснее и сложнее неврологии ничего нет»
В завершение эфира Гульнара Джилисбаева призналась, что ни на минуту не пожалела о своём выборе:
«Я каждый день вижу, как своевременная диагностика и правильно подобранное лечение могут изменить жизнь человека. И я по-прежнему уверена: неврология — царица терапии».
